Genetika


Rozštěp rtu nebo patra se objevuje cca u jednoho z tisíce novorozenců, přitom chlapci jsou postiženi třikrát až čtyřikrát více než dívky.

Etiologie rozštěpů rtu a patra je heterogenní a v některých případech nebývá zcela jasná. Až 13 % novorozenců má další zjevné i skryté vrozené vady v rámci monogenního genetického syndromu nebo chromozomální aberace. Proto provádíme podrobné ultrazvukové vyšetření plodu, abychom vyloučili další případné vrozené vady, využíváme i možností magnetické rezonance, která nám ukáže rozsah vady. Genetické vyšetření je v takovém případě velmi důležité. Doporučujeme odběr plodové vody k vyšetření microarray, které vyloučí i drobné aberace chromozomů. Výsledek je obvykle do 14 dnů od odběru plodové vody. Na jeho základě pak určíme další postup.

Rodiče se nás často ptají, čím je rozštěp rtu nebo patra způsoben. Podle celosvětových zkoumaní a sledování jde většinou o kombinaci působení několika genů v interakci s negativními vlivy prostředí – například užívání léků, onemocnění matky, prodělané infekce, kouření, užívání alkoholu, nedostatek vitaminu B a kyseliny listové.


Ambulantní trakt Gynekologicko-porodnické kliniky

MUDr. Alena Puchmajerová
vedoucí lékař
středa: 8:00–15:00 hod.
tel.: +420 267 163 293



developed by web-levne.com